link
 
HAKU
suomeksi in English
Biomedicum Helsinki 1 Haartmaninkatu 8
00290 Helsinki

Biomedicum Helsinki 2 Tukholmankatu 8
00290 Helsinki

puh. 0294 1911 / 09 4711
 
© 2019 Biomedicum Helsinki - säätiö
 
Olet tässä: Etusivu > Ajankohtaista
 

Anna-Eli­na Le­hes­jo­ki: gee­ni­tut­ki­mus auttaa epi­lep­ti­koi­ta – ja hei­dän per­hei­tään

  

Teknologinen kehitys edistää sairauksien, kuten epilepsian, hoitoa ja innostaa professori Anna-Elina Lehesjokea.

Mitä tut­kit? 

Olen lääketieteellisen genetiikan professori ja tutkin epilepsian syitä. Geneettinen lähtökohta tutkimukseen tarkoittaa, että pyrimme ensisijaisesti tunnistamaan epilepsian taustalla olevia perintötekijöitä ja niiden virheitä.  

Geneettisten tutkimusten lisäksi selvitämme yhden harvinaisen, suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan, perinnöllisen epilepsiasairauden tautimekanismeja. Tavoitteenamme on kehittää siihen uusia hoitomuotoja. 

Mi­hin ja mi­ten oman tut­ki­muk­se­si aihe vai­kut­taa?

Epilepsia on usein vakava ja vaikeasti hoidettava sairaus. Kun geenitutkimuksen avulla tunnistetaan epilepsiaa aiheuttavia virheellisiä geenejä, voidaan tätä tietoa soveltaa nopeasti hoitotyössä. Geenitutkimuksen ansiosta potilaat saavat sairaudelleen tarkan diagnoosin.  

Usein geenilöydökset ovat tärkeitä muun maussa perhesuunnittelun kannalta. Esimerkiksi monissa vaikeissa varhaislapsuudessa ilmenevissä, etenevissä epilepsiaoireyhtymissä on todettu, että sairaus syntyy niin sanotun uuden mutaation seurauksena. Tällöin potilaan vanhemmat eivät ole virheellisen geenin kantajia ja sairauden uusiutumisriski perheen seuraavissa raskauksissa on häviävän pieni. 

Joissakin tapauksissa geenilöytö voi myös vaikuttaa epilepsian lääkehoidossa tehtäviin valintoihin. Uuden sairausgeenin löytyminen on aina avain kyseisen sairauden mekanismien selvittämiseen. Uusi tutkimustieto mahdollistaa uusien hoitomuotojen kehittämisen ja potilaiden auttamisen.  

Mikä alal­la­si ins­pi­roi si­nua eri­tyi­ses­ti juu­ri nyt? 

Minua inspiroi alalla tapahtuva ja jo pitkään jatkunut, valtava teknologinen kehitys. Se parantaa mahdollisuuksiamme sekä tunnistaa yhä useampia sairausgeenejä että pureutua tautien kehitykseen. Omassa työssäni minua innostaa juuri nyt tutkimusryhmäni tuoreet edistysaskelet perinnöllisen epilepsiaoireyhtymän tautimekanismien ymmärtämisessä. Olemme monta askelta lähempänä vaikkakin vielä kovin kaukana lopullisesta päämäärästä. 

Anna-Elina Lehesjoki on lääketieteellisen genetiikan professori lääketieteellisessä tiedekunnassa.

Tutustu tarkemmin Anna-Elina Lehesjoen ja hänen tutkimusryhmänsä työhön

Lue Anna-Elina Lehesjoen ja hänen tutkimusryhmänsä yhteistyöstä lääkeyhtiö Orionin kanssa.

Katso Anna-Elina Lehesjoen uuden professorin tervetuliaisluento 29.5.2019.

Tutustu muihin Helsingin yliopiston uusiin professoreihin.

Anna-Eli­na Le­hes­jo­ki
Lääketieteellisen genetiikan professori
anna-elina.lehesjoki@helsinki.fi
Anna-Elina Lehesjoen julkaisut, projektit ja aktiviteetit

10.5.2019/kv

Anna-Eli­na Le­hes­jo­ki: gee­ni­tut­ki­mus auttaa epi­lep­ti­koi­ta – ja hei­dän per­hei­tään

  

Teknologinen kehitys edistää sairauksien, kuten epilepsian, hoitoa ja innostaa professori Anna-Elina Lehesjokea.

Mitä tut­kit? 

Olen lääketieteellisen genetiikan professori ja tutkin epilepsian syitä. Geneettinen lähtökohta tutkimukseen tarkoittaa, että pyrimme ensisijaisesti tunnistamaan epilepsian taustalla olevia perintötekijöitä ja niiden virheitä.  

Geneettisten tutkimusten lisäksi selvitämme yhden harvinaisen, suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan, perinnöllisen epilepsiasairauden tautimekanismeja. Tavoitteenamme on kehittää siihen uusia hoitomuotoja. 

Mi­hin ja mi­ten oman tut­ki­muk­se­si aihe vai­kut­taa?

Epilepsia on usein vakava ja vaikeasti hoidettava sairaus. Kun geenitutkimuksen avulla tunnistetaan epilepsiaa aiheuttavia virheellisiä geenejä, voidaan tätä tietoa soveltaa nopeasti hoitotyössä. Geenitutkimuksen ansiosta potilaat saavat sairaudelleen tarkan diagnoosin.  

Usein geenilöydökset ovat tärkeitä muun maussa perhesuunnittelun kannalta. Esimerkiksi monissa vaikeissa varhaislapsuudessa ilmenevissä, etenevissä epilepsiaoireyhtymissä on todettu, että sairaus syntyy niin sanotun uuden mutaation seurauksena. Tällöin potilaan vanhemmat eivät ole virheellisen geenin kantajia ja sairauden uusiutumisriski perheen seuraavissa raskauksissa on häviävän pieni. 

Joissakin tapauksissa geenilöytö voi myös vaikuttaa epilepsian lääkehoidossa tehtäviin valintoihin. Uuden sairausgeenin löytyminen on aina avain kyseisen sairauden mekanismien selvittämiseen. Uusi tutkimustieto mahdollistaa uusien hoitomuotojen kehittämisen ja potilaiden auttamisen.  

Mikä alal­la­si ins­pi­roi si­nua eri­tyi­ses­ti juu­ri nyt? 

Minua inspiroi alalla tapahtuva ja jo pitkään jatkunut, valtava teknologinen kehitys. Se parantaa mahdollisuuksiamme sekä tunnistaa yhä useampia sairausgeenejä että pureutua tautien kehitykseen. Omassa työssäni minua innostaa juuri nyt tutkimusryhmäni tuoreet edistysaskelet perinnöllisen epilepsiaoireyhtymän tautimekanismien ymmärtämisessä. Olemme monta askelta lähempänä vaikkakin vielä kovin kaukana lopullisesta päämäärästä. 

Anna-Elina Lehesjoki on lääketieteellisen genetiikan professori lääketieteellisessä tiedekunnassa.

Tutustu tarkemmin Anna-Elina Lehesjoen ja hänen tutkimusryhmänsä työhön

Lue Anna-Elina Lehesjoen ja hänen tutkimusryhmänsä yhteistyöstä lääkeyhtiö Orionin kanssa.

Katso Anna-Elina Lehesjoen uuden professorin tervetuliaisluento 29.5.2019.

Tutustu muihin Helsingin yliopiston uusiin professoreihin.

Anna-Eli­na Le­hes­jo­ki
Lääketieteellisen genetiikan professori
anna-elina.lehesjoki@helsinki.fi
Anna-Elina Lehesjoen julkaisut, projektit ja aktiviteetit

10.5.2019/kv